NF1 (신경섬유종증 1형)

신경섬유종증 1형(NF1)은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자의 변이로 발생하는 유전 질환입니다. NF1 유전자는 뉴로피브로민(neurofibromin)이라는 종양 억제 단백질을 생성하는데, 이 유전자의 변이로 인해 단백질 기능이 상실되어 신경계에 종양이 발생합니다.

NF 유형 중 가장 흔하며, 약 3,000명 중 1명의 비율로 발생합니다. 상염색체 우성으로 유전되며, 약 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이로 발생합니다.

• 카페오레 반점 (Café-au-lait spots): 연한 갈색의 피부 반점으로, 6개 이상 (성인 기준 직경 15mm 이상)이면 NF1을 의심
• 피부 신경섬유종: 피부 위 또는 아래에 발생하는 양성 종양, 사춘기 이후 증가
• 총상 신경섬유종 (Plexiform neurofibroma): 신경을 따라 자라는 복잡한 종양, 출생 시부터 존재할 수 있음
• 리쉬 결절 (Lisch nodules): 홍채에 나타나는 작은 갈색 결절 (양성)
• 골격 이상: 척추측만증, 장골 이형성, 가성관절
• 학습장애: 약 50-70%에서 학습 및 주의력 문제 발생
• 시신경 교종 (Optic pathway glioma): 약 15%에서 발생, 시력에 영향 가능

다음 7가지 기준 중 2가지 이상을 충족하면 NF1로 진단합니다:

1. 카페오레 반점 6개 이상 (사춘기 전 5mm, 사춘기 후 15mm 이상)
2. 신경섬유종 2개 이상 또는 총상 신경섬유종 1개 이상
3. 겨드랑이 또는 사타구니 주근깨 (Axillary/inguinal freckling)
4. 시신경 교종
5. 리쉬 결절 2개 이상
6. 골격 이상 (접형골 이형성, 장골 이형성 등)
7. 1촌 가족 중 NF1 환자

최근에는 유전자 검사를 통해 NF1 유전자 변이를 직접 확인하여 진단할 수도 있습니다.

현재 NF1을 완치하는 치료법은 없으며, 증상에 따른 대증 치료와 정기적인 모니터링이 중요합니다.

• 정기 검진: 연 1회 이상 전문의 진료 (피부과, 신경과, 안과, 정형외과 등)
• 수술: 증상을 유발하거나 미관상 문제가 되는 신경섬유종 제거
• 약물 치료: 셀루메티닙(Selumetinib, 상품명 Koselugo)이 2020년 FDA 승인을 받아, 수술 불가능한 총상 신경섬유종 치료에 사용되고 있습니다 (소아 대상)
• 학습 지원: 학습장애가 있는 경우 조기 교육 중재
• 심리 상담: 외형 변화에 따른 심리적 지원

• 정기적인 피부 검사 및 새로운 종양 발생 모니터링
• 아동의 경우 시력 검사 (시신경 교종 조기 발견)
• 학교에서의 학습 지원 프로그램 활용
• 자외선 차단 (피부 보호)
• 환우회 및 지지 그룹 참여를 통한 정서적 지지