신경섬유종증이란?

신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 신경계에 종양이 발생하는 유전 질환입니다. 상염색체 우성 유전 방식을 따르며, 약 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이(de novo mutation)로 발생합니다.

NF는 크게 3가지 유형으로 분류됩니다. 각 유형은 원인 유전자, 증상, 발생 빈도가 다릅니다.