NF2 (신경섬유종증 2형)

신경섬유종증 2형(NF2)은 22번 염색체에 위치한 NF2 유전자(Merlin)의 변이로 발생하는 유전 질환입니다. Merlin 단백질은 세포 성장을 조절하는 종양 억제 기능을 담당하며, 이 유전자의 변이로 신경초종(schwannoma)을 비롯한 다양한 종양이 발생합니다.

약 25,000명 중 1명의 비율로 발생하며, NF1보다 드물지만 심각한 합병증을 동반할 수 있습니다.

• 양측 전정신경초종 (Bilateral vestibular schwannomas): NF2의 가장 특징적인 소견으로, 양쪽 청신경에 종양이 발생하여 청력 손실, 이명(귀울림), 어지러움을 유발
• 수막종 (Meningioma): 뇌 또는 척수를 감싸는 수막에 발생하는 종양
• 척수 종양: 척수 신경근의 신경초종 또는 상의세포종
• 말초 신경 신경초종: 피부 아래의 말초 신경에 발생하는 종양
• 백내장: 소아기에 발생하는 조기 백내장 (후낭하 백내장)
• 안면 신경 마비: 전정신경초종이 안면 신경을 압박

다음 중 하나를 충족하면 NF2로 진단합니다:

1. 양측 전정신경초종 (MRI 확인)
2. 1촌 가족 중 NF2 환자가 있으면서, 다음 중 하나 이상:
   • 일측 전정신경초종
   • 수막종, 신경초종, 신경교종, 신경섬유종 중 2개 이상
   • 소아기 백내장

유전자 검사를 통해 NF2 유전자 변이를 확인할 수도 있습니다.

• 정기 MRI: 종양 성장을 모니터링하기 위해 정기적인 MRI 촬영
• 수술: 증상을 유발하거나 빠르게 성장하는 종양의 외과적 제거 (청력 보존이 핵심 과제)
• 방사선 수술: 감마나이프 등을 이용한 정위방사선 수술 (소규모 종양)
• 보청기 / 인공와우: 청력 손실 시 청각 보조 기기
• 약물 치료: 베바시주맙(Bevacizumab) 등 항혈관 생성 약물이 일부 환자에서 종양 축소 효과를 보이고 있으며, 다양한 임상시험이 진행 중입니다

• 정기적인 청력 검사 및 MRI 모니터링
• 수영 등 균형감 필요한 활동 시 안전 주의
• 청력 보조 기기 적극 활용
• 전문 의료진과의 지속적인 상담
• 환우회를 통한 정보 공유 및 심리적 지지