슈반종증

슈반종증(Schwannomatosis)은 신경섬유종증의 세 번째 유형으로, 가장 최근에 별개의 질환으로 구분되었습니다. 말초 신경의 슈반세포에서 발생하는 다발성 슈반세포종(schwannoma)이 특징이며,만성 통증이 가장 주요한 증상입니다.

주로 SMARCB1 또는 LZTR1 유전자의 변이와 관련이 있으며, NF2와 달리 양측 전정신경초종은 발생하지 않습니다.

• 만성 통증: 가장 흔하고 심각한 증상으로, 종양이 신경을 압박하여 국소적 또는 광범위한 통증 유발
• 다발성 슈반세포종: 말초 신경, 척수 신경근 등에 다발적으로 발생하는 양성 종양
• 감각 이상: 저림, 무감각, 따끔거림
• 근력 약화: 종양이 운동 신경을 압박할 때 발생

※ NF2와 달리, 슈반종증에서는 양측 전정신경초종이 발생하지 않으며, 수막종도 흔하지 않습니다.

슈반종증의 진단은 다음 기준을 기반으로 합니다:

• 조직학적으로 확인된 슈반세포종 2개 이상
• 양측 전정신경초종 없음 (MRI 확인)
• NF2의 진단 기준을 충족하지 않음
• 유전자 검사: SMARCB1 또는 LZTR1 변이 확인

MRI와 유전자 검사가 진단에 핵심적인 역할을 합니다.

• 통증 관리: 슈반종증 치료의 핵심. 약물 치료 (진통제, 항경련제, 항우울제 등), 신경 차단술
• 수술: 통증을 유발하는 종양의 외과적 제거. 다만 종양 제거 후에도 통증이 완전히 해소되지 않을 수 있음
• 물리 치료: 통증 완화 및 기능 유지
• 정기 모니터링: MRI를 통한 종양 성장 추적
• 심리적 지원: 만성 통증으로 인한 심리적 부담 관리